La genomica sta rivoluzionando la medicina e la scienza, ma gli approcci attuali faticano ancora a cogliere l’ampiezza della diversità genetica umana. Pangenomi che incorporano il DNA di molte persone potrebbero essere la risposta, e un nuovo progetto ritiene che i computer quantistici saranno un fattore chiave.
Quando il Progetto Genoma Umano pubblicò il suo primo genoma di riferimento nel 2001, era basato sul DNA di solo una manciata di esseri umani. Anche se meno dell’XNUMX% del nostro DNA varia da persona a persona, ciò può comunque lasciare lacune importanti e limitare ciò che possiamo imparare dalle analisi genomiche.
Ecco perché il concetto di pangenoma è diventato sempre più popolare. Si riferisce a una raccolta di sequenze genomiche di molte persone diverse che sono state unite per coprire una gamma molto più ampia di possibilità genetiche umane.
Tuttavia, assemblare questi pangenomi è complicato e le loro dimensioni e complessità rendono scoraggiante l’esecuzione di analisi computazionali su di essi. Ecco perché l'Università di Cambridge, il Wellcome Sanger Institute e l'Istituto europeo di bioinformatica del Laboratorio europeo di biologia molecolare si sono uniti per vedere se i computer quantistici possono aiutare.
"Abbiamo appena scalfito la superficie sia dell'informatica quantistica che della pangenomica", David Holland del Wellcome Sanger Institute ha detto in un comunicato stampa. “Quindi riunire questi due mondi è incredibilmente emozionante. Non sappiamo esattamente cosa accadrà, ma vediamo grandi opportunità per nuovi importanti progressi”.
I pangenomi potrebbero esserlo fondamentale per la scoperta in che modo le diverse varianti genetiche influiscono sulla biologia umana o su quella di altre specie. L'attuale genoma di riferimento viene utilizzato come guida per assemblare sequenze genetiche, ma a causa della variabilità dei genomi umani spesso ci sono porzioni significative di DNA che non corrispondono. Un pangenoma catturerebbe molta più di quella diversità, rendendo più semplice collegare i punti e dandoci una visione più completa dei possibili genomi umani.
Nonostante la loro potenza, è difficile lavorare con i pangenomi. Mentre il genoma di una singola persona è semplicemente una sequenza lineare di dati genetici, un pangenoma è una rete complessa che cerca di catturare tutti i modi in cui i suoi genomi costituenti si sovrappongono e non si sovrappongono.
Questi cosiddetti “grafici di sequenza” sono difficili da costruire e ancora più difficili da analizzare. E richiederà alti livelli di potenza computazionale e nuove tecniche per sfruttare la ricca rappresentazione della diversità umana contenuta al suo interno.
È qui che questo nuovo progetto vede i computer quantistici dare una mano. Facendo affidamento sulle peculiarità della meccanica quantistica, possono affrontare alcuni problemi computazionali che sono quasi impossibili per i computer classici.
Sebbene vi sia ancora una notevole incertezza su quali tipi di calcoli i computer quantistici saranno effettivamente in grado di eseguire, molti sperano che miglioreranno notevolmente la nostra capacità di risolvere problemi relativi a sistemi complessi con un gran numero di variabili. Questo nuovo progetto mira a sviluppare algoritmi quantistici che accelerano sia la produzione che l'analisi dei pangenomi, anche se i ricercatori ammettono che è ancora agli inizi.
"Stiamo iniziando da zero perché non sappiamo ancora nemmeno come rappresentare un pangenoma in un ambiente di calcolo quantistico", ha affermato nel comunicato stampa David Yuan dell'Istituto europeo di bioinformatica. “Se lo paragoniamo ai primi sbarchi sulla Luna, questo progetto equivale a progettare un razzo e addestrare gli astronauti”.
Il progetto ha ricevuto 3.5 milioni di dollari, che verranno utilizzati per sviluppare nuovi algoritmi e poi testarli su hardware quantistico simulato utilizzando supercomputer. I ricercatori ritengono che gli strumenti che sviluppano potrebbero portare a progressi significativi nella medicina personalizzata. Potrebbero anche essere applicati ai pangenomi di virus e batteri, migliorando la nostra capacità di tracciare e gestire le epidemie.
Data la sua natura esplorativa e il difficoltà di far sì che i computer quantistici facciano qualcosa di pratico, potrebbe passare del tempo prima che il progetto dia i suoi frutti. Ma se ci riuscissero, i ricercatori potrebbero espandere significativamente la nostra capacità di dare un senso ai geni che modellano la nostra vita.
Immagine di credito: Gerd Altmann / Pixabay
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- Fonte: https://singularityhub.com/2024/04/26/how-quantum-computers-could-illuminate-the-full-range-of-human-genetic-diversity/